一条动物模型能够并不知道我们本能的中枢脑部系统如何胚胎发育吗？近日，来自加州大学洛杉矶分校医学中心的实证将一系列本能细胞内质重制先入动物模型细胞内，用来辨别婴儿胸部体积的effect细胞内质在动物模型细胞内的表述情形。婴儿的胸部体积是孤独症的一个重要加权，当然了婴儿胸部的体积微小也是一些主要脑部性障碍病因（如良知病）的加权，在研究工作中心，实证使用病理学知识，使我们更确切地明白脑部胚胎发育的可靠的系统。系统性研究工作成果刊登在了5月底16日的国际杂志Nature上。
实证Katsanis回应，16号DNA地带主要是孤独症和良知病的胃癌地带，而且这个地带也和患儿的胸部体积微小系统性。这个地带有大量的DNA缺陷和激活，这是在本能中常见的凋亡，DNA的激活或者缺陷常常纠结到一些细胞内质，但是这个地带中的许多细胞内质亦会引起病患者的病理学平庸。实证所研究工作的这个地带的细胞内质组可以以某种程度生长的方式将来产生信息交流会的缺陷，因此，实证先前着过表述细胞内质，试图得不到一种表型那是胸部体积增高，实证将本能16号DNA上29个细胞内质重制先入动物模型胚胎胚胎发育中，使得每一个细胞内质都透过表述，实证观察，看哪种细胞内质的表述可以使得动物模型的胸部体积增高，然后实证通过抑制细胞内质功能，观察是否其中的某些细胞内质可以造成了相反的effect那是胸部体积变大。
实证回应，16号DNA29个细胞内质的缺陷一般发生在1.7%的孤独症小孩中，不同细胞内质的拷贝数的彻底改变会导致DNADNA部分的功能异常，因此，实证从生态学相反（施打敏感性）出发，开始研究工作一些和脑部细胞辨别特点系统性的细胞内质，脑部细胞的辨别外观设计探讨、清醒以及数据分析等的灵活性。Katsanis说，目前，在为了让动物模型研究工作孤独症和良知病上还有许多限制，但是他们可以测定胸部体积，下巴体积以及面部的异常情形。
实证回应，细胞内质KCTD13可以通过调节动物模型的脑部细胞的产生和衰亡来控制其胸部体积，因此，实证重点项目研究工作了本能的KCTD13细胞内质，该细胞内质和孤独症系统性，也主要和良知病以及儿童肥胖系统性。实证检测了该细胞内质表述的细胞内，随后对细胞内的功能透过了一系列研究工作；
细胞内质拷贝数的变化，比如研究工作小组发现的16号DNA，被认为是常见的基因凋亡的缺少，随后实证有在脑部胚胎发育混乱的病患者身上发现了数以百计的DNA细胞内质缺陷。如今实证可以运用特殊必需的工具来研究工作如何加强临床的灵活性以及明白及病因的胃癌的系统，当然了，实证的焦点也在细胞内质KCTD13上，该细胞内质不但是孤独症的免疫各种因素，也和其它细胞内质彼此之间协同作用，如MVP和MAPK3。实证的研究工作由国立良知卫生研究工作所等机构背书。
doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant
Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann Andrew Nicholas Katsanis
Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.
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