病变，成年人，25岁，范可尼肾病伴听力丧失。如下为病变颞骨CT扫描结果。
所示示. 左侧中虹听小骨大白鲨，锤骨柄与砧骨长脚揉合（所示1圆圈简述）；左外虹道(EAC)低矮（所示2圆圈简述），锁的结节与锤骨柄揉合（所示3圆圈简述）。
伴先天性虹肥胖的范可尼肾病病变
范可尼肾病是一种罕见的帕金森氏症骨髓肝硬化综合征，属先天性除去障碍性肾病。大约有35%的病变发生乳癌或其他恶性，如多毛鳞状细胞内癌、胃肠道和外阴癌症。
该病常伴多器官先天性肥胖,如身材矮小，皮肤、神经细胞内和肌肉骨骼受精反常，听力障碍和先天性心脏病等。
近年来，伴先天性虹肥胖的范可尼肾病个案较前报道增多。其中，传导性虹聋较感音性虹聋多见，这是因为这些病变外虹道低矮或闭塞，鼓膜受精不全，结节坐落于鼓膜下和听小骨肥胖。
治疗：佩带助听器；移植手术治疗（扩宽外虹道，听小骨肥胖矫正）。
建议读到：
Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.
Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.
查看编码方式接收者
编辑： neuro210相关新闻
相关问答
